neuroacantocitosi

La neuroacantocitosi: malattia rara

Con neuroacantocitosi si intende in realtà un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative che include la coreacantocitosi, la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod, la neurodegenerazione associata alla pantotenato-chinasi e la malattia Huntington-simile 2. Tutte queste patologie sono eccezionalmente rare (prevalenza stimata a 1-5/1.000.000 per ciascuna malattia) ma allo stesso tempo è altamente probabile che non vengano diagnosticate correttamente.

Sintomi e caratteristiche patologiche

Questo gruppo di malattie genetiche presenta un fenotipo analogo a quello della malattia di Huntington: disturbo coreico, sintomi psichiatrici e declino cognitivo, e altri segni multisistemici, come la miopatia e la neuropatia assonale. In almeno un terzo dei pazienti la prima manifestazione della malattia è rappresentata da attacchi epilettici. Per la maggior parte presenta un esordio in età adulta ed in tutti i casi una lenta ma inesorabile progressione nel corso di 20-30 anni. Durante questo decorso, molti pazienti sviluppano una particolare “distonia alimentare” con protrusione della lingua, discinesia orofacciale, vocalizzazione involontaria, disartria e morsi involontari di labbra e lingua. Una minoranza di pazienti sviluppa Parkinsonismi.

Aree cerebrali compromesse

Le sindromi da neuroacantocitosi sono caratterizzate da una degenerazione progressiva dei gangli della base. Tramite Risonanza Magnetica è stata evidenziata un’atrofia progressiva dello striato, in particolare del nucleo caudato, del putamen e del globus pallidus (nuclei che svolgono un importante ruolo nel controllo dell’attività motoria). Nella coreacantocitosi (ChAc) sono coinvolti nella neurodegenerazione anche il talamo e la substantia nigra. Diversamente dalla Malattia di Huntington, tuttavia, non è presente una patologia corticale significativa.

Gestione e riabilitazione

Non esistendo ad oggi una cura che possa in qualche modo interrompere o far regredire la neuroacantocitosi, la gestione di questa categoria di disturbi è puramente sintomatica. In particolare risultano essenziali:

Riconoscimento di complicazioni trattabili come gli attacchi epilettici, i problemi deglutitori e le cardiomiopatie.

Riconoscimento e trattamento dei disturbi neuropsichiatrici, in particolare della depressione, che può avere un impatto sostanziale sulla qualità di vita. Questi sintomi possono essere inoltre più sensibili al trattamento farmacologico rispetto ad altri.

Approccio multidisciplinare per le terapie non-mediche:

  • Valutazione logopedica: essenziale per minimizzare i problemi dovuti alla disfagia e alla conseguente perdita di peso
  • Fisioterapia e Terapia occupazionale: fin dall’esordio della sintomatologia motoria, possono intervenire sui disturbi del cammino, dell’equilibrio e nelle attività di vita quotidiana
  • Scelta di ausili adeguati per garantire la mobilità e la comunicazione, in accordo con la progressione della malattia
  • Supporto psicosociale esteso e continuo per i pazienti e le loro famiglie

 

Fonti principali: Neuroacanthocytosis Syndromes (di Hans H Jung, Adrian Danek and Ruth H Walker – 2011); Neuroacanthocytosis (di Adrian Danek and Ruth H Walker – 2005); Untangling the Thorns: Advances in the Neuroacanthocytosis Syndromes (di Ruth H Walker – 2015)

Dott.ssa Giulia Mayer

Autore dell'articolo: giuliamayer